uden medicin i 182år som kan stoppe det
Min historie om muskelsvind
Dette er det føste man kende til muskelsvind i den første historiske hensyn til md blev rapporteret af conte og gioja i 1836. [1] beskrev de to brødre med progressiv svaghed, der begynder i en alder af 10 år. Disse drenge senere udviklede generelle svaghed og hypertrofi af flere muskelgrupper, som nu er kendt for at være den karakteristiske for mildere becker md. På det tidspunkt, men mange troede at conte og gioja beskrevet tuberkulose; således, det gjorde de ikke opnå anerkendelse for deres opdagelse. I 1852, meryon [2] rapporteret i livlig detaljer en familie med fire drenge, som alle blev ramt af en betydelig muskel ændringer, men havde ingen centralnervesystemet abnormitet, da den blev undersøgt ved obduktion. Meryon efterfølgende skrev en omfattende monografi om md og gik videre med at foreslå en sarcolemmal defekt til at ligge til grund for den lidelse. Han yderligere mistanke om, at lidelsen er genetisk via hunner og påvirker kun mænd. Guillaume duchenne var en fransk neurolog, der allerede var kendt for sin anvendelse af faradism (brug af elektrisk strøm til at stimulere muskler og nerver) til behandling af neurologiske forstyrrelser, da han skrev om hans første tilfælde af md. [2] i 1868, han gav en samlet oversigt over de 13 patienter med sygdommen, som han kaldte ” paralysie musculaire pseudo-hypertrophique.” fordi duchenne allerede var holdt i agtelse for hans arbejde i faradism og For hans bidrag til forståelsen af muskel sygdomme, et af de mest alvorlige og klassiske former for md, duchenne md, nu bærer hans navn. MD står for muscledisorder.
Men selvom muskelsvind er en sygdom, som de fleste kender til, så kan det være svært at sætte en finger på, hvad den i virkeligheden indebærer. Og det er der en god forklaring på.
er er ifølge Muskelsvindsfonden cirka 25 forskellige muskelsvinddiagnoser – og herunder endnu flere underdiagnoser, og de forskellige sygdomme arter sig ikke ens. I alt har omkring 3000 mennesker i Danmark en muskelsvindsygdom. For cirka 2500 af dem er sygdommen så udtalt, at de har brug for hjælpemidler, støtte og behandling.
Symptomer
Det er ikke alle, der oplever mange symptomer i forbindelse med deres muskelsvind, mens andre oplever store funktionsnedsættelser eller handicaps.
Muskelsvind er uhelbredeligt, men der er dog tiltag, som kan hjælpe imod sygdommen, der oftest opstår som følge af gendefekter. Hvad der kan gøres svinger fra sygdom til sygdom. Få muskelsvindsygdomme kan dog behandles med medicin.
En del personer, der er ramt af muskelsvind, har eller får brug for hjælpemidler som kørestole og personlig hjælp. Mange får også brug for vejrtrækningshjælp fra en respirator eller en maskine, der kan hjælpe dem om natten. Dette sker på grund af manglende muskulatur.
En muskelsvindler er en person med muskelsvind svar Muskelsvind er en fællesbetegnelse for en række neuromuskulære sygdomme, hvor muskelfunktionen er påvirket – enten direkte gennem selve musklen eller indirekte gennem nervecellerne i rygmarven, nerven eller forbindelsen mellem nerve og muskel (den motoriske enhed).
. (BMD) i dag er der ca. 95 mennesker i Danmark med Beckers
jeg har selv en muskelsvinddiagnose og er meget åben og afslappet omkring sin sygdom og langt fra genert
Fakta
Beckers og Duchennes muskeldystrofier er muskelsvind med langsom udvikling og/eller tab af muskelkraft.
Det første symptom er gangbesvær, evt. senere tab af gangfunktion, påvirket vejrtrækning og hjertesvigt
Behandles med binyrebarkhormoner, fysioterapi og kirurgi. Genterapi er på forsøgsstadiet
Genetisk rådgivning er vigtig for at finde kvinder med øget risiko for at få drengebørn med muskelsvind
Hvad er muskelsvind? Muskelsvind er et fællesnavn for en række forskellige neuromuskulære sygdomme.
Nogle oplever kun få symptomer i forbindelse med deres sygdom, mens andre får omfattende funktionsnedsættelser.
Muskelsvind kan ikke helbredes, men der kan gøres meget for at afhjælpe og lindre følgerne af sygdommene. De fleste muskelsvindsygdomme opstår som følge af gendefekter. Enkelte er dog såkaldte autoimmune sygdomme, hvor kroppen populært sagt bekæmper sig selv. Nogle få muskelsvindsygdomme kan behandles med medicin, eller man kan lindre eller udsætte nogle af de følger, sygdommene har. En del mennesker med muskelsvind har behov for hjælpemidler som kørestol eller minicrosser og for praktisk og personlig hjælp. På grund af manglende muskulatur får mange også brug for vejrtrækningshjælp i form af en permanent respirator eller en maskine, der kan hjælpe dem med at trække vejret bedre om natten.
Tidligere var den forventede levetid kort, når man havde muskelsvind. Men en tidlig indsats med blandt andet fysioterapi og respirationshjælp gør, at mange i dag kan leve et lige så langt liv som andre.
Enkelte muskelsvindsygdomme er dog af så alvorlig karakter, at de, der rammes, dør af deres sygdom eller af komplikationer. Det gælder Amyotrofisk Lateral Sklerose, ALS, og den sjældne form for spinal muskelatrofi, SMA type I. I Danmark får 150 voksne årligt konstateret ALS, mens der fødes ca. to børn med SMA type I.
